出生缺陷防治健康教育核心信息
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。国务院发布的《健康中国行动（2019—2030年）》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”作为适用于个人和社会的倡导性指标纳入评估指标体系。国家基本公共卫生服务项目也将出生缺陷防治知识作为健康教育的重要内容。
为进一步加强出生缺陷防治健康教育，深入推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会组织制作了《出生缺陷防治健康教育核心信息》系列科普视频。《核心信息》共 20 条，涵盖了婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段，用最简短的“一句话”形式传达出群众最需要了解和掌握的出生缺陷防治知识要点，供各级卫生健康行政部门、医疗卫生机构、社会组织、大众媒体等向公众推广传播，供广大群众特别是育龄夫妇学习使用。
（一）禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险
近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲指父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。
近亲结婚一方面有悖于伦理道德，另一方面在近亲婚姻中，后代患有隐性遗传病的概率显著高于普通婚姻。
我们每个人都携带着若干隐性致病变异基因，仅携带隐性致病变异基因通常不会表现出遗传病症状。然而，当两个携带相同隐性遗传病致病变异基因的男女结婚，他们的后代有可能分别从男女双方获得该致病变异基因，从而导致后代患严重遗传病，如地中海贫血、苯丙酮尿症等。两个婚配个体血缘关系越近，后代的基因纯合概率越大，隐性遗传性疾病的发生风险越高。根据《中华人民共和国民法典》规定，直系血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚，有禁止结婚的亲属关系的婚姻无效。
（二）结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
（三）提倡适龄生育，避免高龄妊娠。 女性的最佳生育年龄一般在25-29岁之间。在这一阶段，生殖细胞的质量高，孕育生命的能力较强，且能够更好地应对怀孕和分娩所带来的各种生理和心理变化。 分娩时候产妇年龄大于等于35岁即被定义为高龄妊娠。随着年龄的增长，女性卵巢功能下降，同时伴随着身体机能的衰退，流产和胎儿畸形风险增加，孕期的并发症和生育风险也会增加。与高龄孕妇相比，适龄孕妇的子宫肌肉弹性更好，分娩时发生宫缩乏力、产程延长、难产等情况明显下降，剖宫产率也更低；妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等并发症发病风险也较小。此外，早产、低出生体重、胎儿宫内发育受限等不良妊娠结局的比例也大大下降。 夫妻双方应尽量选择适龄生育，如果高龄妊娠，一定要在孕前做好咨询，孕期加强监测以降低风险。 （四）倡导计划怀孕，减少意外妊娠 计划怀孕是指有准备的怀孕，包括进行孕前健康检查、营养调整、心理准备、生活方式改变等。计划怀孕有助于夫妇双方在最佳的身体和心理状态下进行生育，可以有效提高生育质量。在决定怀孕前，夫妇可以通过孕前健康检查了解自身健康状况，及时发现可能影响怀孕的问题并积极干预。通过营养调整和生活方式的改变，女性可以为怀孕创造一个更加理想的身心条件，以期减少妊娠期高血压、糖尿病等妊娠并发症风险、降低分娩难度、减少剖宫产风险，由此提高自身和胎儿健康水平；同时可以帮助夫妇更好地协调工作与家庭生活，提前做好各方面准备。 无怀孕计划的夫妇，应当采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育力。如果意外妊娠应及时到正规医疗机构接受专业咨询和保健服务。 （五）养成健康生活方式，科学备孕 备孕阶段养成健康的生活习惯和行为方式，是母婴健康的重要保障。 科学备孕有助于提高受孕几率，降低妊娠风险。女性受孕前应保持合理的体重，最佳的BMI指数为18.5-23.9kg/m2，过度肥胖或过于消瘦都可能影响受孕率和孕期健康。男性也需要注重饮食健康，以提高精子的质量和活力。备孕夫妇应注意均衡饮食，多食用新鲜的水果蔬菜、全谷物、优质蛋白质和健康脂肪，避免高糖、高脂等食品和生食肉食。女性在围孕期还要注意叶酸的增补。建议选择适合自己的运动方式，如慢跑、游泳、瑜伽等，这些运动既能帮助控制体重，也有助于减轻压力，保持良好的心理状态。规律作息，避免熬夜，有助于保持免疫力，提高受孕率。有吸烟和饮酒习惯的，在备孕期建议戒除，吸烟不仅会降低女性的生育能力，还会影响男性的精子质量，并增加流产、早产等风险。饮酒影响胎儿的正常发育，可能导致胎儿酒精综合征等严重后果。此外，备孕期还应避免接触有毒有害物质，如农药、重金属、放射性物质等，这些物质可能对孕育产生不良影响。 （六）提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质 孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。 有毒有害物质可以通过呼吸、饮食、皮肤接触或其他途径进入体内对母婴健康造成不同程度的危害，简单来说可分为物理、化学及生物有害物质。物理物质如X线、CT及肿瘤放疗等放射线在达到一定剂量后可造成胎儿死亡、染色体断裂及恶性肿瘤的发生。化学物质包括重金属、甲醛、农药甚至某些药物等，在备孕期接触会增加不孕、流产等风险；在孕期接触会显著增加胎儿畸形和其他不良妊娠结局等风险。生物有害物质主要包括各种病原体，如备孕期或孕早期女性感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，均可能导致胎儿出现畸形。 卵子的生长发育周期约为85天，因此孕前3个月及早孕期女性应该提高自我保护意识，识别和远离潜在的有毒有害物质，不进行非必要的放射性检查；接触宠物时戴手套、勤洗手；烹饪时煮熟食物；有用药需求时，务必咨询医生。 （七）计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查 孕前优生健康检查是指在计划怀孕前3-6个月夫妻双方进行的医学检查，能够及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。 孕前优生健康检查需要夫妻同时进行，主要提供优生健康教育；病史询问；体格检查，特别是生殖系统检查；临床实验室检查，包括血常规、尿常规、血型、肝功能、肾功能、空腹血糖、乙肝表面抗原、梅毒抗体、艾滋病检测等；超声影像学检查；风险评估和咨询指导；早孕和妊娠结局跟踪等服务。 通过孕前优生健康检查，发现影响生育的疾病或风险因素，为夫妇提供个性化的备孕建议，可以降低遗传性疾病的发生风险从而提高孕期健康和宝宝出生质量。 我国政府为备孕夫妇提供免费的孕前优生健康检查服务，大家可到当地提供服务的医疗机构咨询相关政策。 （八）有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导 遗传病家族史是指有血缘关系的亲人中出现从父母遗传到子女身上的缺陷或者疾病，通常与基因有关。在一个家族中首先被确诊或怀疑患有某种遗传病的个体被称为先证者。夫妇任何一方有遗传病家族史，应该在孕前到医疗机构就诊，以便有充足时间进行先证者的遗传学诊断。医生需要收集详细的家族疾病情况，并针对先证者做遗传学的相关基因检测。若明确为某种基因疾病，则需要检测夫妻双方是否携带此基因，并为后续的生育提供指导，如建议携带致病基因的夫妇怀孕后进行胎儿产前诊断或采用辅助生育技术（第三代试管婴儿）选择正常胚胎受孕等。 不良孕产史是指怀孕或生育时曾出现过异常情况，包括孕妇曾经发生孕期合并症或并发症，或者发生过流产、死胎、死产、早产、出生缺陷等不良妊娠结局等。有不良孕产史的夫妇应在下一次怀孕前进行孕前检查，专科医生会根据不良孕产史的具体情况进行针对性的检查及咨询，如检测夫妇双方染色体、生殖系统情况等，规避或纠正相关病因，为下一次怀孕制定科学、合理的诊疗方案，以免重复出现类似的不良情况。 （九）积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件 疾病会影响夫妇健康生育，包括心血管疾病、高血压、糖尿病、甲状腺疾病、呼吸系统疾病、自身免疫性疾病等。 糖尿病、甲亢等疾病若未能得到有效控制，可能引起胎儿畸形、流产以及孕妇的分娩并发症及不良妊娠结局。高血压患者妊娠后可能出现子痫前期、子痫等严重并发症，对母胎均会造成不良影响。患自身免疫系统疾病的孕妇，可能会出现流产、胎儿生长受限或早产等不良妊娠结局，同时增加了子痫前期等发病风险。 医生会对疾病进行全面评估，对病情平稳可以备孕者，会了解治疗情况及服用药物是否对孕育产生影响，必要时需调整用药；对病情不平稳不具备备孕条件者，会指导积极治疗及监测，需待病情稳定后再指导备孕。 在计划怀孕前，应进行一次全面的健康检查，了解是否存在慢性疾病。因患有慢性疾病者妊娠后母儿风险增加，患者应积极配合医生，治疗自身疾病，并按照医生指导，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。妊娠后需积极进行多学科管理和治疗，在医生指导下科学用药，适当增加产检次数，密切监测，发现异常情况及时处理，保证母儿健康。 （十）孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药 孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。 药物在孕期可能对胎儿产生不良影响，特别是在12周之内的妊娠早期，此时胎儿的各器官正在分化形成，是致畸的敏感期。多种药物，包括某些抗生素、镇痛药、抗抑郁药和抗癫痫药等，均可能通过胎盘影响胎儿发育。因此，孕妇切忌自行用药，应严格在医生指导下使用药物。医生会综合评估孕妇的病情和胎儿的安全性，优选对母儿影响最小的药物，对于慢性病如哮喘、高血压或甲状腺疾病，通常会选择更安全的替代药物或将药物控制在最小有效剂量。虽然各种中药和营养补充剂被视为“天然”选择，但因成分复杂且机制不明确，也应在医生指导下使用。 此外，孕期如果确实生病了，也不应该讳疾忌医，有许多药物在孕期使用都是安全的，未及时治疗的病症可能对母胎带来更大风险。在疾病控制与药物安全之间，医生会帮助孕妇做出最佳决策，以保障母胎健康。
来源：中国出生缺陷干预救助基金会
